Share

Sebenarnya gw mo nulis blog ini 2 hari yang lalu, tapi 2 hari yang lalu gw gak stabil, nangis terus, sedih banget setelah tahu penyakit yang diderita Nico. Tgl 15 Desember lalu kita dapat hasil genetic test dari London, profesor yg meneliti darah Nico, Scott dan gw telp langsung ke Scott. Itu adalah hari terburuk dalam hidup gw dan Scott.

Scott kasih tahu gw kabar ini setelah pulang dari kantor, dia langsung peluk gw..gw gak bisa nangis karena shock, gak percaya sama yg gw denger, tapi pas dia kasih gw berkas hasil genetic test langsung berlinanglah air mata gw :-(( Bumi serasa berhenti berputar, langit terasa runtuh..lemes langsung pas kita tahu bahwa mimpi buruk itu menjadi kenyataan.

Sementara untuk hasil genetic test di Spanyol kita baru akan dapat hasilnya bulan maret nanti, tapi setelah tahu hasilnya dari RS di London kita langsung telp dokternya Nico untuk tindakan lebih lanjut. Sayangnya penyakit ini memang belum ditemukan obatnya, satu2nya hal yang bisa dilakukan adalah tetap melakukan physiotherapy untuk menjaga agar Nico aktif terus.

Sebelumnya gw dan Scott memang sudah curiga kalo Nico mengidap penyakit ini, karena ciri2 penyakit ini mirip dengan yg terjadi pada Nico. Bahkan gw sendiri juga sudah tulis di blog terakhir, tapi gak sebut nama penyakitnya karena belum yakin banget. Nico adalah penderita SMA (Spinal Muscular Atrophy) type 2.

Ini adalah penyakit genetik yaitu penyakit motor neuron (syaraf penggerak) yang menyebabkan melemahnya syaraf penggerak di syaraf tulang belakang. Hal ini menyebabkan melemahnya otot untuk menyangga tubuh,kepala,leher menelan, bernafas, merangkak dan berjalan.Penderita SMA tidak mampu mensintesa protein jenis tertentu, di mana protein itu sangat berperan dalam menghantar pesan dari otak ke jaringan otot untuk bergerak, maka otot penderita SMA menjadi lemah.

SMA adalah penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 6.000 bayi yang dilahirkan. Sekitar 1 dari 40 orang adalah carrier (pembawa). SMA is an autosomal recessive genetic disease. In order for a child to be affected by SMA, both parents must be carriers of the abnormal gene and both must pass this gene on to their child. Although both parents are carriers the likelihood of a child inheriting the disorder is 25%, or 1 in 4. Sayangnya Scott dan gw adalah carriers, dan dari kemungkinan kecil 25 % itu ternyata Nico terkena penyakit ini.

Karena ini adalah penyakit genetik yg gak ada hubungannya dengan apa yg gw makan selama kehamilan, atau penyakit menular dari anak lain, otomatis sekarang kita jadi khawatir dengan bayi yg gw kandung (gw sudah 6,5 bulan hamil sekarang), kemungkinan adiknya Nico terkena penyakit yg sama 25 %, dan kemungkinannya tidak terkena penyakit ini, normal dan sehat adalah 75 %. Semoga anak yg gw kandung sehat wal afiat..amin ya rabbal alamin. Di bawah ini waktu Nico usianya 2 minggu..

Sebelumnya diatas gw sudah tulis bahwa Nico termasuk dalam SMA type 2, lengkapnya sebagai berikut :

There are four types of SMA, SMA Type I, II, III, IV. The determination of the type of SMA is based upon the physical milestones achieved. It is important to note that the course of the disease may be different for each child.

Type I SMA is also called Werdnig-Hoffmann Disease. The diagnosis of children with this type is usually made before 6 months of age and in the majority of cases the diagnosis is made before 3 months of age. Some mothers even note decreased movement in of the final months of their pregnancy.

Type II SMA is almost always made before 2 years of age, with the majority of cases diagnosed by 15 months. Children with this type may sit unsupported when placed in a seated position, although they are often unable to come to a sitting position without assistance.

Type III, often referred to as Kugelberg-Welander or Juvenile Spinal Muscular Atrophy, is much more variable in age of onset, and children can present from around a year of age or even as late as adolescence, although diagnosis prior to age 3 years is typical. The patient with Type III can stand alone and walk, but may show difficulty with walking at some point in their clinical course.

Type IV (Adult Onset) In the adult form, symptoms typically begin after age 35. It is rare for Spinal Muscular Atrophy to begin between the ages of 18 and 30. Adult onset SMA is much less common than the other forms. It is defined as onset of weakness after 18 years of age, and most cases reported as type IV have occurred after age 35.

SMA tidak akan mempengaruhi indera perasa dan otak, bahkan menurut penelitian para penderita SMA ini biasanya lebih cerdas dan lebih ramah daripada orang2 yang bukan penderita penyakit ini. SMA berpengaruh pada otot seluruh tubuh, walaupun biasanya otot2 di kaki lebih lemah daripada otot2 tangan.

Para penderita SMA biasanya mengalami gangguan pernapasan, hal ini dikarenakan pada saat bernapas, otot di paru-paru harus bergerak.Gerakan otot di paru-paru ini penting untuk mendapatkan supply oksigen untuk dipasok ke sel sarah merah, sayangnya lemahnya otot penderita SMA di paru-paru membuat kemampuan menghirup oksigen terbatas, sehingga supply oksigen untuk dipasok ke sel darah merah berkurang.

2 bulan terakhir ini gw kadang denger Nico kayak orang susah napas, kayak ada bunyi ..eeegghhh..tarik napasnya berat banget, walaupun kata dokter pas dicek dadanya, napasnya teratur dan normal. Tapi gw gak puas, dan bulan depan gw akan bawa Nico untuk discan dadanya.

SMA juga berpengaruh pada lemahnya gerakan otot-otot di saluran pencernaan (untuk mencerna makanan kan usus perlu melakukan gerakan periltastik dsb),nach makanannya yang terlalu berat tidak akan mampu dicerna / diserap dengan sempurna oleh penderita SMA. Gw sekarang harus pilih-pilih makanan yang tepat untuk Nico.

Ada pengaruhnya juga ke berat badan. Penderita SMA tidak banyak melakukan gerakan. Nico saat ini berat badannyanya 9 kg, di luar garis standard untuk ukuran anak usia 19 bulan, yg normalnya sekitar 11 kg. Gw pikir ini ada hubungannnya dgn kondisinya yg tidak banyak bergerak, duduk main / merangkak dilantai beberapa jam, duduk di kursi makan, main di sepeda mininya sambil gw bantu dorong, berenang, itu aja.

Sementara anak lain banyak bergerak, lari ke sana kemari, jalan, lompat2, manjat2, naik2 tangga dll, mereka banyak mengeluarkan tenaga, dan otomatis lebih lapar sehingga makannya juga banyak. Nico tidak banyak makan, karena tidak pernah merasa lapar, karena energi yg terbuang juga sedikit.

Untuk masalah makannya ini gw sudah kasih Nico vitamin penambah nafsu makan, Alhamdulillah 2 minggu terakhir ini makannya lumayan banyak. Gw sudah buat janji dengan ahli gizi bulan depan juga untuk tahu makanan yg tepat bagi penderita SMA dan cara2 menaikkan berat badannya.

Pengaruh lainnya adalah pada kemampuan berbicaranya. Nico saat ini hanya bisa mengucapkan mama, daddy, hello dan bye. Nico tidak bisa copy yang gw bilang, misalnya gw bilang "Nico sekarang lagi makan..bilang makan..makan"..setidaknya mungkin anak yg normal akan berusaha bilang ma'am..tapi Nico gak bisa, jadi cuma diam aja. Misalnya lagi gw kasih liat hurup A, gw bilang "A..A..AAAA"..yach tetap diam.

Dokter sich bilang ini karena pengaruh 3 bhs sekaligus, Inggris, Indonesia dan Spanyol..jadinya Nico terlambat bicaranya.Sementara ahli syaraf bilang SMA juga berpengaruh terhadap otot di lidah, sekitar mulut, rahang, mereka kesulitan mengucapkan kata2 karena otot2 sekitar mulut juga lemah. Kalo gigi entah kenapa, ada pengaruh SMA atau tidak, Nico hanya punya 5 gigi smp skr...sementara anak2 lain normalnya sudah punya 10- 12 gigi.

Semuanya memang terlambat, tumbuh gigi, duduk sendiri, tepuk tangan, melambai, menunjuk sesuatu.. perkembangan motoriknya lebih lambat dibandingkan anak normal. Sayangnya penyakit ini belum ada obatnya. Para peneliti kekurangan dana untuk meneliti dan mencari obat ini.

Padahal ini penyakit yg jahat banget. Gimana gak, dari sejak lahir sampai Nico umur 6 bulan semuanya baik2 saja, dan mulai umur 1 tahun dia terkena penyakit ini. Perkembangan motoriknya semakin melambat, ototnya semakin melemah dan akan semakin melemah...tidak akan pernah menguat, kecuali para peneliti bisa menemukan obat yang membuat proses melemahnya otot ini berhenti.

Akhirnya sangat menyedihkan para penderita SMA ototnya hari demi hari melemah, dan kembali ke titik awal lagi, lemah seperti bayi, dan harus menggunakan kursi roda. Pada kasus yg parah, penderita harus memakai alat bantu pernapasan pada saat tidur, dilubangi perutnya untuk pasokan makanan karena mengalami kesusahan dalam menelan makanan. Btw, ini foto waktu Nico usianya 8 bulan ..

Pas gw kasih tahu kabar ini ke orang tua dan adik gw, mereka gak percaya, mereka pikir Nico cuma late walker. Nico cucu pertama bapak dan ibu dan belum pernah ada sejarah masalah penyakit ini dlm keluarga.

Buat mereka ini pertama kalinya mereka dengar SMA, buat gw dan Scott sendiri juga begitu..belum pernah dengar, smp akhirnya Nico terkena SMA. Sayang sekali media kurang menyuarakan bahayanya SMA, padahal ini adalah penyakit nomor satu penyebab kematian pada anak2 :-(

Gw harus bisa menerima bahwa nantinya mungkin Nico tidak akan bisa bermain bebas di taman dengan anak2 lainnya. Saat ini Nico masih kecil bisa digendong kesana kemari, atau duduk di stroller pas jalan-jalan. Nanti kalo dia bertambah besar dan berat, mungkin kita akan belikan kursi roda untuk Nico.

Berat banget rasanya punya anak bermasalah seperti Nico sementara kita tgl jauh dari keluarga. Kemungkinannya kalo pun kita jadi pindah ke Indonesia, pilihannya Jakarta atau Yogya - karena keluarga ibu ada di Jakarta dan keluarga dari pihak bapak sebagian besar tgl di Yogya.

Yg jadi masalah skr, agak sulit untuk jual rumah-cottage, mobil dll di tengah resesi ekonomi saat ini, selain itu Scott juga masih kerja di kantornya, kalo mengundurkan diri berarti gak akan dapat pesangon..sementara kita butuh uang untuk masa depan, kita gak pernah tahu apa yg akan terjadi nanti. Pasrah sama Allah, Allah Maha Mengetahui yang terbaik bagi hamba-Nya.

Kita tidak tahu apa yg terbaik bagi kita, apakah tinggal di Spanyol, Scotland atau Indonesia. Kalo memang Allah menghendaki kita untuk pindah semoga semua urusan kantor (nunggu Scott diberhentikan dari kantornya adalah satu2nya jalan supaya dapat pesangon), penjualan rumah-cottage, mobil dll dilancarkan...amin ya rabbal alamin.

Pas pertama kali tahu berita ini dari Scott, gw langsung nangis semalaman sampai jam 4 pagi. Akhirnya besok paginya badan gw langsung hangat, kurang tidur, mata sembab karena kebanyakan nangis, dan gak mau bangun dari tempat tidur. Gw kayak kehilangan semangat hidup.

Scott langsung buat sarapan buat gw, dan bilang ke gw bahwa gw harus makan karena bayi yang ada dalam kandungan gw, juga gw harus terus sehat supaya bisa menjaga dan mengurusi Nico. Ini adalah tugas seumur hidup kan, kita semakin lama semakin tua. Yg harusnya anak menjaga orang tuanya di saat tua, ini gw dan Scott harus terus menjaga, mengasuh Nico setiap saat.

Sekali lagi Insya Allah anak ke 2 yg gw lahirkan sehat wal afiat sehingga dia bisa bantu kita mengurus Nico. Sebagai hamba-Nya, Scott dan gw hanya bisa ikhlas, kita yakin Allah tidak akan memberikan ujian melebihi kemampuan hamba-Nya. Allah menitipkan Nico pada kita, karena Allah tahu bahwa kita mampu menghadapi cobaan ini.

Sekarang kita hanya bisa terus berdoa, melakukan yang terbaik untuk Nico, berusaha untuk tidak menangis di depan Nico (dia sich senang2 aja, gak tahu kalo dia ada masalah), tegar, tidak putus harapan dan Insya Allah ada hikmahnya dibalik semua ini.

Semalam gw upload video ke youtube spesial for our beautiful "perfect" little boy Nico :

Our son, Nico Aditya Macdonald, has just been diagnosed with SMA type II at the age of 19 months. He is a sociable friendly little boy and so happy. He is loved by everyone.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a motor neuron disease. The motor neurons affect the voluntary muscles that are used for activities such as crawling, walking, head and neck control, swallowing and breathing. It is a relatively common "rare disorder": approximately 1 in 6000 babies born are affected, and about 1 in 40 people are genetic carriers.

Spinal Muscular Atrophy kills more babies than any other genetic disease. SMA is incurable, untreatable, fatal, and underfunded. We need to keep raising awareness and money to fund research into finding a cure for this cruel condition. We just hope and keep praying that we can find the cure that we all desperately need. Let's all fight together!

We love you with all our hearts Nico. Berikut ini link-nya kalo ada teman2 yang mo liat http://www.youtube.com/watch?v=A9sJXyhZJjQ

Buat teman2 yang mo tahu lebih lanjut ttg SMA bisa ke sini :

http://www.fightsma.org/ 
http://www.fsma.org/
http://www.jtsma.org.uk/spinal_muscular_atrophy_type_2.html

atau nonton videonya di http://www.youtube.com/watch?v=aZUVFRAyl_I

Sebelum lupa menjelang akhir tahun, kita sekeluarga mengucapkan selamat merayakan Natal bagi teman2 yg merayakan dan tahun baru 2009. Salam hangat, Sari dan Scott.


Update : 
Electric Wheelchair pertama Nico (bulan Mei 2010): 
http://widasarisaraswati.blogspot.com/2010/05/peralatan-nico-pengalaman-liburan.html

Electric wheelchair kedua Nico (bulan Oktober 2011) : 
http://widasarisaraswati.blogspot.com/2011/10/terlalu-kreatif-masuk-sekolah-dan-kursi.html